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Encefalopatía epiléptica infantil precoz | Ataxia - apraxia oculomotora tipo 4 (deleciones/duplicaciones en el gen PNKP)
PNKP
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Metodología

Real-time quantitative PCR (RT-qPCR)


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Oftalmología, Pediatría


Referencia CGC

- 4865




Pruebas Asociadas


Encefalopatía epiléptica infantil precoz tipo 10 (secuenciación del gen PNKP)
Ataxia y apraxia oculomotora tipo 4 (secuenciación del gen PNKP)
Autismo (panel NGS basado en WES de 154 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Encefalopatía epiléptica (panel NGS basado en WES de 137 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Ataxias hereditarias (panel NGS basado en WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)