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Acidemia glutárica (panel NGS de 3 genes)
ETFA, ETFB, ETFDH
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 45

Especialidades

- Enfermedades raras, Endocrinología, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas


Referencia CGC

- 4821




Pruebas Asociadas


Artrogriposis (panel NGS basado en WES de 240 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Miopatías, incluyendo miopatías congénitas (panel NGS basado en WES de 180 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Hipoglucemia (panel NGS basado en WES de 62 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 596 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Errores innatos del metabolismo (panel NGS basado en WES de 834 genes, incluyendo análisis de CNVs)