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Acidemia glutárica (panel NGS de 3 genes)
ETFA, ETFB, ETFDH
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Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 45
Especialidades
- Enfermedades raras, Endocrinología, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas
Referencia CGC
- 4821
Pruebas Asociadas
Rabdomiolisis y enfermedades musculares metabólicas (panel NGS de 55 genes)
Hipoglucemia (panel NGS basado en WES de 62 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Acidemia glutárica 2 (secuenciación del gen ETFA)
Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFB)
Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFDH)