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Adenoma de células de Leydig somático con la pubertad precoz (deleciones/duplicaciones en el gen LHCGR)
LHCGR
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Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| Sangre periférica | ≥ 10 mL | EDTA | Ambiente | 2 |
| Sangre periférica | ≥ 10 mL | PAXgene | Ambiente | 5 |
| Medula ósea | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 2 |
| Medula ósea | ≥ 3 mL | PAXgene | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Endocrinología, Obstetricia / Ginecología / DPN, Pediatría
Referencia CGC
- 4811
Pruebas Asociadas
Adenoma de células de Leydig somático con la pubertad precoz (secuenciación del gen LHCGR)
Mujer 46,XY no sindrómica (panel NGS de 9 genes)
Trastorno del desarrollo sexual (panel NGS basado en WES de 46 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Infertilidad femenina (panel NGS de 131 genes)
Infertilidad femenina (deleciones/duplicaciones en el gen LHCGR)