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Encefalopatía epiléptica infantil precoz EIEE52 (deleciones/duplicaciones en el gen SCN1B)
SCN1B
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Metodología

Real-time quantitative PCR (RT-qPCR)


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría


Referencia CGC

- 4754




Pruebas Asociadas


Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 1 (GEFS+, secuenciación del gen SCN1B)
Encefalopatía epiléptica (panel NGS basado en WES de 137 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, displasia arritmogénica ventricular derecha y no-compactación ventricular izquierda ) y cambios en la conducción cardiaca (panel NGS basado en WES de 140 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Miocardiopatía dilatada (panel NGS basado en WES de 81 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Síndrome de Brugada (panel NGS basado en WES de 23 genes, incluyendo análisis de CNVs)