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Epidermolisis bullosa simple con distrofia muscular (deleciones / duplicaciones en el gen PLEC)
PLEC
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Metodología

PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Dermatología, Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría


Referencia CGC

- 4707




Pruebas Asociadas


Síndrome miasténico congénito (panel NGS de 17 genes)
Miastenia congénita (panel NGS basado en WES de 28 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Distrofias musculares de cinturas (panel NGS de 42 genes)
Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular (secuenciación del gen PLEC)
Epidermolisis bullosa simple (panel NGS de 23 genes)