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Acidosis tubular renal distal AR (deleciones / duplicaciones del gen ATP6V0A4)
ATP6V0A4
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Metodología
PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Nefrología, Pediatría
Referencia CGC
- 4701
Pruebas Asociadas
Acidosis tubular renal distal AR (secuenciación del gen ATP6V0A4)
Enfermedades lisosomales y peroxisomales (panel NGS de 108 genes)
Poliquistosis renal y enfermedades relacionadas (panel NGS basado en WES de 72 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Acidosis tubular renal distal AR (panel NGS de 5 genes)
Calcificaciones renales (nefrocalcinosis) (panel NGS de 37 genes)