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Enanismo de Mulibrey (sequenciación del gene TRIM37)
TRIM37
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Metodología

Sanger sequencing


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Oftalmología, Otorrinolaringología


Referencia CGC

- 4641




Pruebas Asociadas


Enanismo Mulibrey (deleciones/duplicaciones en el gen TRIM37)
Enfermedades lisosomales y peroxisomales (panel NGS de 108 genes)
Displasias esqueléticas (panel NGS basado en WES de 531 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Hendiduras (panel NGS basado en WES de 231 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Síndromes con baja estatura (panel NGS basado en WES de 104 genes, incluyendo análisis de CNVs)