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Síndrome de Cornelia de Lange 5 (deleciones/duplicaciones en el gen HDAC8)
HDAC8
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Metodología

PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Dismorfología


Referencia CGC

- 4639




Pruebas Asociadas


Síndrome de Cornelia de Lange 5 (secuenciación del gen HDAC8)
Síndrome de Wilson-Turner (secuenciación del gen HDAC8)
Autismo (panel NGS basado en WES de 154 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Síndrome de Cornelia de Lange (panel NGS de 5 genes)
Defectos de reducción de miembros (panel NGS basado en WES de 141 genes, incluyendo análisis de CNVs, incluyendo análisis de CNVs)