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Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo progeroide (secuenciación del gen B3GALT6)
B3GALT6
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Dismorfología


Referencia CGC

- 4638




Pruebas Asociadas


Displasia espondiloepifisaria (panel NGS de 27 genes)
Osteogénesis imperfecta (panel NGS basado en WES de 26 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan y Loeys-Dietz, aneurisma aórtico y diagnóstico diferencial (panel NGS basado en WES de 77 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Hendiduras (panel NGS basado en WES de 231 genes, incluyendo análisis de CNVs)