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Ausencia de cúbito y peroné, con deficiencia grave de las extremidades | Síndrome de Fuhrmann (deleciones/duplicaciones en el gen WNT7A)
WNT7A
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Tiempo de respuesta (día)

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Especialidades

- Dermatología, Enfermedades raras, Pediatría, Dismorfología


Referencia CGC

- 4562




Pruebas Asociadas


Ausencia de cúbito y peroné, con deficiencia de la extremidad severa (secuenciación del gen WNT7A)