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Anemia de Fanconi (deleciones/duplicaciones en los genes FANCD2 y PALB2)
FANCD2, PALB2
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Metodología
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 30
Especialidades
- Enfermedades raras, Hematología, Oncología, Pediatría
Referencia CGC
- 4495
Pruebas Asociadas
Anemia de Fanconi (panel NGS de 15 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Cáncer de mama (secuenciación del gen PALB2)
Anemia de Fanconi tipo D2 (secuenciación del gen FANCD2)
Anemia de Fanconi tipo N (secuenciación del gen PALB2)
OncoRisk (panel NGS de 48 genes, incluyendo análisis de CNVs )