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Encefalopatía epiléptica de aparición temprana tipo 31 (secuenciación del gen DNM1)
DNM1
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 4406




Pruebas Asociadas


Encefalopatía epiléptica (panel NGS basado en WES de 137 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Encefalopatía epiléptica de aparición temprana tipo 31 (deleciones/duplicaciones en el gen DNM1)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 596 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Encefatalopatía letal por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal (secuenciación del gen DNM1L)
Enfermedades lisosomales y peroxisomales (panel NGS de 108 genes)