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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 (secuenciación del gen AMPD2)
AMPD2
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 4351




Pruebas Asociadas


Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (panel NGS de 53 genes)
Paraplejía espástica hereditaria (panel NGS basado en WES de 74 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Paraplejía espástica hereditaria, AR y ligado al X (panel NGS de 33 genes)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 597 genes, incluyendo análisis de CNVs)