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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 (secuenciación del gen AMPD2)
AMPD2
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Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
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| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría
Referencia CGC
- 4351
Pruebas Asociadas
Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (panel NGS de 53 genes)
Paraplejía espástica hereditaria (panel NGS basado en WES de 74 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Paraplejía espástica hereditaria, AR y ligado al X (panel NGS de 33 genes)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 597 genes, incluyendo análisis de CNVs)