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Anemia de Fanconi tipo C (deleciones/duplicaciones en el gen FANCC)
FANCC
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Metodología
PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 30
Especialidades
- Enfermedades raras, Hematología, Obstetricia / Ginecología / DPN, Oncología, Pediatría
Referencia CGC
- 4248
Pruebas Asociadas
Anemia de Fanconi tipo C (secuenciación del gen FANCC)
OncoRisk Ampliado (panel NGS de 89 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Panel Ashkenazi (panel NGS de 26 genes)
Insuficiencia ovárica precoz (panel NGS de 47 genes)
Cáncer de mama y ovario (panel NGS de 26 genes, incluyendo análisis de CNVs)