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Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 4A-Alpers/4B-MNGIE (deleciones/duplicaciones en el gen POLG)
POLG
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Metodología

Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 30

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 4212




Pruebas Asociadas


Oftalmoplejía externa progresiva (secuenciación del gen POLG)
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Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 4A-Alpers/4B-MNGIE (secuenciación del gen POLG)
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