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Joubert syndrome 12 | Acrocallosal syndrome | Hydrolethalus syndrome | Al-Gazali-Bakalinova syndrome (sequence analysis of KIF7 gene)
KIF7
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 4054




Pruebas Asociadas


Síndrome de Joubert tipo 12 | Síndrome acrocalloso | Síndrome hidroletal | Síndrome Al-Gazali-Bakalinova (deleciones/duplicaciones en el gen KIF7)
Fibrosis hepática congénita (panel NGS de 53 genes)
Síndrome de Joubert (panel NGS basado en WES de 35 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Poliquistosis renal y enfermedades relacionadas (panel NGS basado en WES de 72 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Neuropatía óptica hereditaria (panel NGS de 36 genes)