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Síndrome de Leigh (panel NGS de 11 genes)
ETHE1, LRPPRC, MTFMT, NDUFS4, PDHA1, PDHX, PET100, SCO2, SERAC1, SUCLA2, SURF1
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Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas
Referencia CGC
- 3937
Pruebas Asociadas
Enfermedades mitocondriales (panel NGS basado en WES de 268 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Errores innatos del metabolismo (panel NGS basado en WES de 834 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 929 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 596 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Ataxias hereditarias (panel NGS basado en WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)