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Síndrome de COACH | Síndrome de Joubert tipo 6 | Síndrome de Meckel tipo 3 | Nefronoptisis tipo 11 (secuenciación del gen TMEM67)
TMEM67
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Gastroenterología, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 3860




Pruebas Asociadas


Síndrome de COACH | Síndrome de Joubert tipo 6 | Síndrome de Meckel tipo 3 | Nefronoptisis tipo 11 (deleciones/duplicaciones en el gen TMEM67)
Síndrome de Joubert (panel NGS basado en WES de 35 genes)
Síndrome de Meckel (panel NGS de 13 genes)
Nefronoptisis (panel NGS de 19 genes)
Síndrome de Bardet-Biedl (panel NGS de 24 genes)