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Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges (secuenciación del gen BHLHA9)
BHLHA9
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Pediatría, Dismorfología


Referencia CGC

- 3824




Pruebas Asociadas


Ectrodactilia (panel basado en WES de 10 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Defectos de reducción de miembros (panel NGS basado en WES de 141 genes, incluyendo análisis de CNVs, incluyendo análisis de CNVs)
Displasias esqueléticas (panel NGS basado en WES de 531 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Displasias esqueléticas (panel NGS basado en WES de 530 genes, incluyendo análisis de CNVs)