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Síndrome de Cockayne tipo B (deleciones/duplicaciones en el gen ERCC6)
ERCC6
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Metodología

PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 3699




Pruebas Asociadas


Artrogriposis (panel NGS de 49 genes)
Síndromes progeroides (panel NGS de 12 genes)
Artrogriposis (panel NGS basado en WES de 240 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Distonía (panel NGS basado en WES de 117 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Retinosis pigmentaria (panel NGS basado en WES de 190 genes, incluyendo análisis de CNVs)