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Adenoma hipofisario aislado familiar (deleciones/duplicaciones en el gen AIP)
AIP
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Metodología
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| ADN fetal | ≥ 20 µL [25 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Biopsia de vellosidades coriónicas | ≥ 30 mg | Tubo estéril + medio de cultivo | Ambiente | 4 |
| Cultivo celular | 2 x T25 confluentes | Tubo estéril + medio de cultivo | Ambiente | 2 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 30
Especialidades
- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Oncología
Referencia CGC
- 3549
Pruebas Asociadas
Adenoma hipofisario aislado familiar (secuenciación del gen AIP)
OncoRisk Ampliado (panel NGS de 89 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Distrofia de conos y bastones (secuenciación del gen AIPL1)
Síndrome auto-inflamatoria Familiar, Behcet-like (secuenciación del gen TNFAIP3)
Retinitis pigmentosa, juvenile (secuenciación del gen AIPL1)