< Volver a los resultados
 
Síndrome de tumor rabdoide (deleciones/duplicaciones en el gen SMARCA4)
SMARCA4
Solicite Ahora


Metodología

PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
ADN fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia de vellosidades coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 4
Cultivo celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 2
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Referencia CGC

- 3523




Pruebas Asociadas


Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen SMARCA4)
Síndrome de tumor rabdoide (secuenciación del gen SMARCA4)
Anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario (CAKUT) (panel NGS basado en WES de 66 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Insuficiencia renal idiopática en el joven (panel NGS basado en WES de 171 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Síndrome de Coffin-Siris y diagnóstico diferencial (panel NGS basado en WES de 19 genes, incluyendo el análisis de CNVs)