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Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y déficit intelectual (secuenciación del gen SLC4A4)
SLC4A4
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Nefrología, Pediatría, Enfermedades Metabólicas


Referencia CGC

- 3365




Pruebas Asociadas


Acidosis tubular renal distal AR (panel NGS de 5 genes)
Glaucoma (panel NGS de 27 genes, incuindo análisis de CNVs)
Síndrome de Bartter y diagnóstico diferencial (panel NGS basado en WES de 28 genes, incluyendo el análisis de CNVs)