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Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y déficit intelectual (secuenciación del gen SLC4A4)
SLC4A4
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Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Nefrología, Pediatría, Enfermedades Metabólicas
Referencia CGC
- 3365
Pruebas Asociadas
Acidosis tubular renal distal AR (panel NGS de 5 genes)
Glaucoma (panel NGS de 27 genes, incuindo análisis de CNVs)
Síndrome de Bartter y diagnóstico diferencial (panel NGS basado en WES de 28 genes, incluyendo el análisis de CNVs)