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Holoprosencefalia 4 (secuenciación del gen TGIF1)
TGIF1
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Obstetricia / Ginecología / DPN, Dismorfología


Referencia CGC

- 3335




Pruebas Asociadas


Holoprosencefalia (panel NGS de 9 genes)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 596 genes, incluyendo análisis de CNVs)