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Síndrome CHIME (secuenciación del gen PIGL)
PIGL
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Metodología
Secuenciación de Sanger
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Cardiología, Dermatología, Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Oftalmología, Pediatría
Referencia CGC
- 3323
Pruebas Asociadas
Ictiosis hereditarias (panel NGS basado en WES de 57 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Hendiduras (panel NGS basado en WES de 231 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Errores innatos del metabolismo (panel NGS basado en WES de 834 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 929 genes, incluyendo análisis de CNVs)