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Adenoma de células de Leydig somático con la pubertad precoz (secuenciación del gen LHCGR)
LHCGR
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Metodología
Secuenciación de Sanger
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Endocrinología, Obstetricia / Ginecología / DPN, Pediatría
Referencia CGC
- 3291
Pruebas Asociadas
Mujer 46,XY no sindrómica (panel NGS de 9 genes)
Adenoma de células de Leydig somático con la pubertad precoz (deleciones/duplicaciones en el gen LHCGR)
Trastorno del desarrollo sexual (panel NGS basado en WES de 46 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Infertilidad femenina (panel NGS de 131 genes)
Infertilidad femenina (deleciones/duplicaciones en el gen LHCGR)