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Insuficiencia hepática de inicio precoz y trastorno neurológico (secuenciación del gen SCO1)
SCO1
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Gastroenterología, Neurología / Neuropediatría


Referencia CGC

- 3280




Pruebas Asociadas


Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 905 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Deficiencia del complejo mitocondrial 7 (citocromo c oxidasa) (deleciones/duplicaciones en el gen SCO1)
Errores innatos del metabolismo (panel NGS basado en WES de 833 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades mitocondriales (panel NGS basado en WES de 268 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 597 genes, incluyendo análisis de CNVs)