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Fibrodisplasia osificante progresiva (secuenciación del gen ACVR1)
ACVR1
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Metodología

Sanger sequencing


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Pediatría


Referencia CGC

- 3070




Pruebas Asociadas


Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan y Loeys-Dietz, aneurisma aórtico y diagnóstico diferencial (panel NGS basado en WES de 77 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Displasias esqueléticas (panel NGS basado en WES de 532 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Miopatías, incluyendo miopatías congénitas (panel NGS basado en WES de 180 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Déficit intelectual (panel NGS basado en WES de 1504 genes, incluyendo análisis de CNVs)