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Síndrome de Kearns-Sayre (KSS; deleción 4977bp en el mtDNA)
mtDNA
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Metodología

Deletion/duplication analysis by MLPA


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
ADN fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia de vellosidades coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 4
Cultivo celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 2
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 30

Especialidades

- Cardiología, Dermatología, Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Oftalmología, Pediatría


Referencia CGC

- 302




Pruebas Asociadas


Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO, deleción de 4977bp en mtADN)
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON, 3 mutaciones frecuentes)
Secuenciación completa del ADN mitocondrial
Deleciones/duplicaciones del ADN mitocondrial
Citopatías mitocondriales (detección de las mutacións del4977bp, G3460A, G11778A, T8993C, T8993G, A3271G, A3243G, T8356C, A8344G)