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Vítreo primario hiperplásico persistente AR (secuenciación del gen ATOH7)
ATOH7
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Oftalmología, Pediatría


Referencia CGC

- 2983




Pruebas Asociadas


Retinosis pigmentaria (panel NGS basado en WES de 190 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del segmento ocular posterior (panel NGS basado en WES de 307 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades de la retina (panel NGS basado en WES de 302 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Glaucoma (panel NGS de 27 genes, incuindo análisis de CNVs)
Microftalmia, anoftalmia, coloboma (panel NGS basado en WES de 66 genes, incluyendo el análisis de CNVs)