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Vitreorretinopatía exudativa 5 (secuenciación del gen TSPAN12)
TSPAN12
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Metodología
Secuenciación de Sanger
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Oftalmología, Pediatría
Referencia CGC
- 2908
Pruebas Asociadas
Retinosis pigmentaria (panel NGS basado en WES de 190 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del segmento ocular posterior (panel NGS basado en WES de 307 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades de la retina (panel NGS basado en WES de 302 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Vitreoretinopatía (panel NGS basado en WES de 27 genes, incluyendo el análisis de CNVs )