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Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 1 (tipo MNGIE) (secuenciación del gen TYMP)
TYMP
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Gastroenterología, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas


Referencia CGC

- 2819




Pruebas Asociadas


Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1 (tipo MNGIE) (delecions/ duplicaciones en el gen TYMP)
Oftalmoplejía externa progresiva (panel NGS de 12 genes)
Miopatías, incluyendo miopatías congénitas (panel NGS basado en WES de 180 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades mitocondriales (panel NGS basado en WES de 268 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Leucodistrofia y leucoencefalopatía (panel NGS basado en WES de 90 genes incluyendo análisis de CNVs)