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Miopatía miofibrilar 4 (secuenciación del gen LDB3)
LDB3
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Metodología

Sanger sequencing


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría


Referencia CGC

- 2790




Pruebas Asociadas


No-compactación ventricular izquierda (LVNC, panel NGS de 13 genes)
Miocardiopatía dilatada familiar aislada 1C (secuenciación del gen LDB3)
Miocardiopatía dilatada (panel NGS de 80 genes)
Displasia arritmogénica ventricular derecha (ARVD) (panel NGS de 15 genes)
Miopatías distales (panel NGS de 25 genes)