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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B (secuenciación del gen EXOSC3)
EXOSC3
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 2780




Pruebas Asociadas


Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (panel NGS de 53 genes)
Artrogriposis (panel NGS basado en WES de 240 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Atrofia muscular espinal (panel NGS basado en WES de 29 genes, incluyendo análisis de CNVs)