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Susceptibilidad a la esclerosis lateral amiotrófica (secuenciación del gen NEFH)
NEFH
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría


Referencia CGC

- 2746




Pruebas Asociadas


Esclerosis lateral amiotrófica / Enfermedad de la neurona motora (panel NGS basado en WES de 29 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Neuropatías periféricas hereditarias, incluyendo enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (panel NGS basado en WES de 178 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Neuropatía óptica hereditaria (panel NGS basado en WES de 36 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Neuropatía óptica hereditária, incluyendo Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (panel NGS basado em WES de 36 genes, incluyendo análisis de CNVs y 3 mutaciones frecuentes en el mtDNA)