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Síndrome de Zellweger (secuenciación del gen PEX13)
PEX13
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 2735




Pruebas Asociadas


Síndrome de Zellweger (panel NGS de 12 genes)
Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11A (PBD11A, Zellweger) | Trastorno de biogénesis del peroxisoma 11B (PBD11B) (deleciones/duplicaciones en el gen PEX13)