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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7 (secuenciación del gen POLR3A)
POLR3A
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 2721




Pruebas Asociadas


Leucodistrofia hipomielinizante (panel NGS de 3 genes)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 905 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Ataxias hereditarias (panel NGS basado en WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
Leucodistrofia y leucoencefalopatía (panel NGS basado en WES de 90 genes incluyendo análisis de CNVs)
Neuropatías periféricas hereditarias, incluyendo enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (panel NGS basado en WES de 178 genes, incluyendo análisis de CNVs)