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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3 (secuenciación del gen AIMP1)
AIMP1
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 2692




Pruebas Asociadas


Paraplejía espástica hereditaria (panel NGS basado en WES de 74 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Artrogriposis (panel NGS basado en WES de 240 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Leucodistrofia y leucoencefalopatía (panel NGS basado en WES de 90 genes incluyendo análisis de CNVs)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 597 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 596 genes, incluyendo análisis de CNVs)