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Síndrome de Baraitser-Winter tipo 1 (secuenciación del gen ACTB)
ACTB
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Metodología

Sanger sequencing


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Pediatría


Referencia CGC

- 2640




Pruebas Asociadas


Distonía juvenil precoz (secuenciación del gen ACTB)
Malformaciones del desarrollo cortical (lisencefalia, heteropia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria y megalencefalia displásica) (panel NGS de 64 genes)
Inmunodeficiencia primaria (panel NGS basado en WES de 331 genes)
Inmunodeficiencias - defectos congénitos de número y/o función de los fagocitos (panel NGS basado en WES de 38 genes)
Hendiduras (panel NGS basado en WES de 230 genes)