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Síndrome de Baraitser-Winter tipo 1 (secuenciación del gen ACTB)
ACTB
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Pediatría


Referencia CGC

- 2640




Pruebas Asociadas


Distonía juvenil precoz (secuenciación del gen ACTB)
Inmunodeficiencias - defectos congénitos de número y/o función de los fagocitos (panel NGS basado en WES de 38 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Distonía (panel NGS basado en WES de 117 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 905 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Malformaciones del desarrollo cortical (lisencefalia, heteropia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria y megalencefalia displásica) (panel NGS de 66 genes)