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Acidemia láctica debido a la deficiencia de PDX1 (secuenciación del gen PDHX)
PDHX
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Metodología
Secuenciación de Sanger
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Endocrinología, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas
Referencia CGC
- 2462
Pruebas Asociadas
Síndrome de Leigh (panel NGS de 11 genes)
Déficit de piruvato carboxilasa (panel NGS de 6 genes)
Distonía (panel NGS basado en WES de 117 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Déficit de piruvato carboxilasa (panel NGS basado en WES de 25 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades mitocondriales (panel NGS basado en WES de 268 genes, incluyendo análisis de CNVs)