< Volver a los resultados
 
Acidemia láctica debido a la deficiencia de PDX1 (secuenciación del gen PDHX)
PDHX
Solicite Ahora


Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Endocrinología, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas


Referencia CGC

- 2462




Pruebas Asociadas


Síndrome de Leigh (panel NGS de 11 genes)
Déficit de piruvato carboxilasa (panel NGS de 6 genes)
Distonía (panel NGS basado en WES de 117 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Déficit de piruvato carboxilasa (panel NGS basado en WES de 25 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades mitocondriales (panel NGS basado en WES de 268 genes, incluyendo análisis de CNVs)