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Glicogenosis tipo XII (secuenciación del gen ALDOA)
ALDOA
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Metodología

Sanger sequencing


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas


Referencia CGC

- 2419




Pruebas Asociadas


Enzimopatías RBC (panel NGS de 14 genes)
Rabdomiolisis y enfermedades musculares metabólicas (panel NGS de 55 genes)
Anemia hemolítica (panel NGS de 33 genes)
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno (panel NGS de 22 genes)