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Anemia de Fanconi tipo N (secuenciación del gen PALB2)
PALB2
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Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Hematología, Obstetricia / Ginecología / DPN, Oncología, Pediatría
Referencia CGC
- 2414
Pruebas Asociadas
Cáncer de mama (secuenciación del gen PALB2)
OncoRisk (panel NGS de 48 genes, incluyendo análisis de CNVs )
Anemia de Fanconi (deleciones/duplicaciones en los genes FANCD2 y PALB2)
La susceptibilidad al cáncer de páncreas (secuenciación del gen PALB2)
Tumor de Wilms (panel NGS basado en WES de 15 genes, incluyendo análisis de CNVs)