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Anemia de Fanconi tipo D2 (secuenciación del gen FANCD2)
FANCD2
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Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Hematología, Obstetricia / Ginecología / DPN, Oncología, Pediatría
Referencia CGC
- 2400
Pruebas Asociadas
OncoRisk Ampliado (panel NGS de 89 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Anemia de Fanconi (deleciones/duplicaciones en los genes FANCD2 y PALB2)
Anemia de Fanconi (panel NGS de 15 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Trombocitopenia e insuficiencia de la medula ósea hereditaria (panel NGS basado en WES de 109 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Defectos de reducción de miembros (panel NGS basado en WES de 143 genes, incluyendo análisis de CNVs, incluyendo análisis de CNVs)