< Volver a los resultados
 
Síndrome de Axenfeld-Rieger (deleciones/duplicaciones en los genes PITX2 y FOXC1)
PITX2, FOXC1
Solicite Ahora


Metodología

Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
ADN fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia de vellosidades coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 4
Cultivo celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 2
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 30

Especialidades

- Enfermedades raras, Oftalmología, Pediatría


Referencia CGC

- 2345




Pruebas Asociadas


Enfermedades del segmento ocular posterior (panel NGS basado en WES de 307 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Disgenesia mesenquimal familiar del segmento ocular anterio (panel NGS de 18 genes)
Enfermedades de la retina (panel NGS basado en WES de 302 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Glaucoma (panel NGS de 27 genes, incuindo análisis de CNVs)
Microftalmia, anoftalmia, coloboma (panel NGS basado en WES de 66 genes, incluyendo el análisis de CNVs)