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Encefalopatía (deleciones/duplicaciones en el gen MECP2)
MECP2
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Metodología

Deletion/duplication analysis by MLPA


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
ADN fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia de vellosidades coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 4
Cultivo celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 2
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 30

CPT Codes

- 81304

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 2299




Pruebas Asociadas


Síndrome Rett (deleciones/duplicaciones en el gen MECP2)
Síndrome de Rett (secuenciación del gen MECP2)
Déficit intelectual ligado al X, sindrómico, tipo Lubs (deleciones/duplicaciones en el gen MECP2)
Autismo (panel NGS basado en WES de 154 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Encefalopatía epiléptica (panel NGS basado en WES de 137 genes, incluyendo análisis de CNVs)