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Análisis de la metilación del promotor del gen MLH1 mediante ms-MLPA
MLH1
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Metodología
Análisis de metilación y deleciones/duplicaciones por ms-MLPA
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| ADN fetal | ≥ 20 µL [25 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Cultivo celular | 2 x T25 confluentes | Tubo estéril + medio de cultivo | Ambiente | 2 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 30
CPT Codes
- 81402
Especialidades
- Gastroenterología, Oncología
Referencia CGC
- 2192
Pruebas Asociadas
Cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC, secuenciación y análisis de CNVs de los genes MSH2 y MLH1)
Cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC, secuenciación y análisis de CNVs del gen MLH1)
Cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC, deleciones/duplicaciones en los genes MLH1, MSH2 y EPCAM)
OncoRisk (panel NGS de 48 genes, incluyendo análisis de CNVs )
Síndrome de Muir-Torre (secuenciación y análisis de CNVs de los genes MSH2 y MLH1)