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Síndrome de Coffin-Lowry (deleciones/duplicaciones en el gen RPS6KA3)
RPS6KA3
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Metodología

Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
ADN fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia de vellosidades coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 4
Cultivo celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 2
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 30

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 1973




Pruebas Asociadas


Síndrome de Coffin-Lowry (secuenciación del gen RPS6KA3)
Retraso intelectual ligado al X (deleciones/duplicaciones, múltiples genes)
Retraso mental ligado al X (panel NGS basado en WES de 89 genes, incluyendo el análisis de CNVs)