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Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT)
AMT
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Metodología

Sanger sequencing


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas


Referencia CGC

- 1959




Pruebas Asociadas


Hiperglicinemia no cetósica/encefalopatía por glicina (deleciones/duplicaciones en los genes GLDC, AMT y GCSH)
Acidemia propiónica (panel NGS de 5 genes)
Autismo (panel NGS basado en WES de 154 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Encefalopatía epiléptica (panel NGS basado en WES de 137 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Hiperglicinemia no-cetósica/encefalopatía por glicina (panel NGS de 3 genes)