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No compactación del ventrículo izquierdo (secuenciación del gen TAZ/G4.5)
TAZ
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81406

Especialidades

- Cardiología, Enfermedades raras


Referencia CGC

- 192




Pruebas Asociadas


Síndrome de Barth (secuenciación del gen TAZ)
No-compactación ventricular izquierda (LVNC, panel NGS de 13 genes)
Inmunodeficiencias - defectos congénitos de número y/o función de los fagocitos (panel NGS basado en WES de 38 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Miocardiopatía dilatada (panel NGS basado en WES de 81 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Neutropenia hereditaria (panel NGS basado en WES de 35 genes, incluyendo análisis de CNVs)